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又一項前瞻性研究為NIPT在多胎妊娠中的應用提供了支持證據(jù)

2019-12-18 15:57:27

10月31號，產(chǎn)前診斷領域權威學術期刊Prenatal Diagnosis在線發(fā)表了廣州醫(yī)科大學附屬第三醫(yī)院和廣州精科醫(yī)學檢驗所共同合作的最新研究成果：“Validation of fetal DNA fraction estimation
堅守規(guī)范 | 精科5項檢測再次滿分通過2019（下半年）全國臨床室間質(zhì)評！

2019-11-11 14:45:21

2019（下半年）全國臨床檢驗室間質(zhì)評結果新鮮出爐啦，廣州精科醫(yī)學檢驗所參與測評的外周血胎兒染色體非整倍體（T21，T18和T13）高通量測序、新生兒耳聾基因檢測（NDGM）、腫瘤EGFR突變檢測、腫瘤KRAS突變檢測、腫瘤BRAF突變檢測
精科參加第二屆產(chǎn)前遺傳檢測技術規(guī)范化應用暨數(shù)據(jù)分析解讀能力提升學習班

2019-11-04 14:20:42

2019年11月2日，由廣東省醫(yī)學會與醫(yī)學遺傳學分會臨床遺傳與基因檢測學組、廣東省精準醫(yī)學應用學會遺傳病分會聯(lián)合主辦，廣州醫(yī)科大學附屬第三醫(yī)院承辦的“第二屆產(chǎn)前遺傳檢測技術規(guī)范化應用暨數(shù)據(jù)分析解讀能力提升學習班”于廣州圓滿落幕。
9.12 預防出生缺陷日 | 耳聾基因篩查刻不容緩

2019-09-12 14:09:34

9.12——中國預防出生缺陷日每年的9月12日是“中國預防出生缺陷日”。中國，作為世界上出生缺陷的高發(fā)國家之一，每年的出生缺陷兒數(shù)量高達80萬-120萬人，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。預防出生缺陷是我們國家衛(wèi)生事業(yè)的重中之重，而耳聾則占
你知道如何安全又有效的用藥嗎？精科-成人安全用藥基因檢測告訴你！

2019-07-04 13:57:01

全球用藥情況我國用藥情況——形勢嚴峻我國用藥情況——藥物不良反應報告逐年上升1999年至2017年，全國藥品不良反應監(jiān)測網(wǎng)絡累計收到《藥品不良反應/事件報告表》近1218.2萬份。2017年全國藥品不良反應監(jiān)測網(wǎng)絡收到《藥品不良反應/事件報
【喜報】精科醫(yī)學又雙叒叕滿分通過NIPT室間質(zhì)評啦！??！

2019-06-26 11:34:56

近日，廣州精科醫(yī)學檢驗所收到衛(wèi)生部臨床檢驗中心發(fā)來的室間質(zhì)評成績報告，報告顯示精科醫(yī)學滿分通過2019年第一次的《外周血胎兒染色體非整倍體（T21,T18和T13）高通量測序檢測室間質(zhì)評》。此前，精科醫(yī)學NIPT已連續(xù)3年（2016年、
《專家共識》告訴你：如何選擇遺傳性耳聾基因？

2019-05-30 11:47:20

聽力障礙是人類常見的出生缺陷之一，我國每年新增6萬～8萬耳聾新生兒。中國人群攜帶的耳聾基因變異中約70%來自于GJB2、SLC26A4、線粒體DNA 12SrRNA及GJB3等4個熱點基因。對孕婦及新生兒進行耳聾基因變異篩查可以及時發(fā)現(xiàn)高風
【世界地貧日】助力地貧防控，精科在路上

2019-05-08 11:28:54

地貧是危害嚴重、南方地區(qū)高發(fā)的出生缺陷疾病地中海貧血簡稱地貧，又稱海洋性貧血或珠蛋白生成障礙性貧血，是由于珠蛋白基因缺陷導致珠蛋白肽鏈合成障礙所致的遺傳性溶血性疾病。地貧是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因遺傳病，也是嚴重影響兒童健康和
國內(nèi)首個《共識》指出CNV-seq可作為一線產(chǎn)前診斷技術應用于臨床

2019-04-26 15:32:02

隨著二胎政策的全面放開，高齡孕婦不斷的激增，現(xiàn)行產(chǎn)前診斷技術如芯片檢測、核型分析均無法滿足不斷攀升的產(chǎn)前診斷需求。鑒于CNV-seq在臨床不斷實踐，憑借著檢測范圍廣、精準、通量高、成本低、操作簡便等優(yōu)勢，CNV-seq 在產(chǎn)前診斷的應用逐步深入！
號外號外|遺傳性心血管疾病基因診斷有指南啦！

2019-03-29 11:22:52

2019年3月24日，《中華心血管病》雜志發(fā)表了一項重要指南《單基因遺傳性心血管疾病基因診斷指南》，標志著心血管疾病診療向精準化、個體化方向邁出堅實一步。

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